기형아 검사
모든 산모들이 임신 주수가 15주에 들어서면 산부인과에서 기형아 검사를 권유받곤 합니다. 그런데 관연 이 검사가 대체무엇이고 어떤 검사일까 하는 의문을 한번쯤은 누구나 갖게 될 것입니다. 이 검사를 하면 모든 기형아가 발견되고 이 검사에서 음성이면 모두다 안심해야 할까요? 이런 모든 의문에 대해서 한번쯤 짚고 넘어갔으면 합니다. 보통 기형아 검사는 전문용어로는 'Triple marker'검사라고 불립니다. 즉 3가지 표지물질을 산모 혈장내에서 측정하여서 검사하는 것입니다. 3가지 표지 물질은 AFP,uE3,hcG로 불리는 일종의 호르몬과 단백성분입니다. 국내에선 1990년에 처음 소개 되었고 선진국에선 1988년부터 널리 활용 되었다고 합니다. 검사방법은 산모에게서 채혈을 한 후 위의 3가지 표지물질을 측정하여 몇가지 통계방법과 소프트웨어 프로그램을 이용하여 수치를 분석합니다. 그리하여 3가지 표지물질 각각의 마지막 통계분석치를 종합해서 다운증후군 위험도를 산출하게 됩니다. 여기서 앞에서 말씀은 드렸지만 이 기형아 검사는 주로 다운증후군이라는 염색체 이상에 의한 기형을 선별하는데 주로 쓰입니다. 다운증후군의 경우 3가지 표지물질중 AFP와 uE3는 정상아의 임신인 경우보다 감소된 수치를 보이고 hcG는 오히려 증가된 수치를 보인다고 합니다. 에드워드 증후군(18번 염색체 수의 이상)의 겨우에는 3가지 표지물질이 모두가 정상인 경우보다 감소된 수치를 보인다고 합니다. 또한 이3가지 표지물질의 측정치는 산모의 체중,당뇨병,쌍태아 임신,태령에 따라 달라질 수 있고 수치;판단에 오류가 생길 수 있으므로 위의 4가지 보정인자에 대한 고려를 해야 합니다. 이 기형아 검사는 그 신뢰도 즉 다운증후군이 선별될 수 있는 발견율은 60%이고 양성 예측율은 2%이라고 합니다. 쉽게 풀이하면 출산후 다운증후군으로 판명된 태아 엄마 100명중에서 산전 기형아 검사에서 양성을 보인 경우가 60명에 불과하고 기형아 검사에서 양성으로 나온 산모 100명중, 태아에서 다운증후군으로 최종확인된 경우는 2명에 불과하다는 것입니다. 결국은 이 검사상에서 양성이 나왔다고 모두 절망할 필요는 없는 것이고 음성이 나왔다고 하더라도 모두 안심할 수도 없다는 것입니다. 그런데 왜 이 검사를 하는 것일까요? 제가 ' 산부인과 상식' 란 에서도 언급되어 있듯이 현대의학에서 현재 다운 증후군을 침습적 검사(양수검사나 융모막 채취검사)없이 선별하는데 이보다 더 좋은 것이 아직은 없기 때문입니다. 그런데 '다운증후군'은 선별해내는 것이 그렇게 중요한 것일까요? 다운증후군은 염색체 21번이 하나 더있어서 3개가 한쌍을 이루는 염색체 이상인 경우인데 그 빈도가 1:800정도로 상당히 높습니다. 다운증후군의 예후는 차후 '문의사항 분류'에 다시 언급해 드리도록 하겠습니다. 또한 다른 염색체 기형 대부분은 자연유산이 많이 되는데 반해서 다운증후군은 유산이 안되고 만삭까지 가서 정상적으로 출산이 많이 되며 이로 인해 우리나라 같이 복지 시스템이 제대로 갖추어지지 않은 나라의 경우 가정 및 국가적 손실이 크게 되죠.(사실 윤리,종교적으로 예민한 문제입니다.) 다운증후군은 노령 산모에서 많이 발생하기는 하지만 사실 전체적인 비율은 35세미만에서 더 많이 발생합니다. 즉 전 연령에서 나이와 상관없이 발생할 수 있고 부모의 염색체 이상과 상관없이 발생할 수 있다는 것은 선별검사의 중요성을 말해줍니다. 기형아 검사상에서 양성이 나온 경우 양수검사로 태아의 염색체 검사를 하게 됩니다.그런데 양수 검사상에서 정상이 나온 경우 기형아 검사결과가 '위양성'으로 나온 것으로 치부하고 안심해도 될까요? 대답은 '그렇지 않다'는 것입니다. 특히 기형아 검사 표지물질중 AFP가 상승되어 있는 산모에서 다운증후군이 아닌 다른 질환(양수과소증,제대탈출증,복벽기형,임신성 고혈압,자궁내 태아사망,조기태반박리,태아발육부전,조산아,신생아 사망 등)이 발병할 가능성이 높다고 말하는 연구 결과 는 기형아 검사에서 양성이 나와 양수검사 시행 후 정상으로 판별된 경우에도 임신 예후에 대해 주의깊은 관찰이 필요하다는 것을 말해줍니다.