다운증후군
다운증후군은 몽고증이라고도 하며 21번염색체가 비정상적으로 3개인 경우가 가장 큰 원인입니다. 출생빈도는 생존 출생아 700명에 1명꼴로 태어나며 남녀비는 비슷하며 모체의 연령이 많을수록 빈도가 높아져 45세 이상에서 80명에 1명꼴로 태어납니다. 다운증후군이 있는 아이들은 지능이 평균 50으로 지능저하를 보이고 얼굴형태와 손발의 모양이 특징적입니다. 얼굴은 눈꼬리가 위로 올라가고 코는 납작하고, 혀가 상대적으로 커서 입밖으로 내밀기도 합니다. 머리가 상대적으로 작고 특히 후두걸이 납작합니다. 다운증후군 신생아의 경우는 목에 덧살이 많고 근력이 저하되어 있습니다. 손은 작고 폭이 넓으며 한쪽 또는 양손에 원선이 있습니다. 새끼손가락의 가운데 마디가 없거나 짧아서 4번째 손가락 쪽으로 굽어져 있습니다. 그외에 내부장기의 기형으로 심장기형이 약40%에서 동반되고 제대탈장, 십이지장폐색, 항문폐색이 동반될수 있습니다. 신생아와 학동기에는 급성백혈병의 발생빈도가 증가합니다.